Casi todos somos capaces de reconocer los rasgos típicos de una persona con síndrome de Down. Lo que a menudo desconocemos es que existen más de 700 trastornos genéticos que, igual que esa enfermedad, alteran las características faciales de un individuo.

Muchos de estos síndromes son muy difíciles de detectar en un recién nacido debido a la rareza de las enfermedades pero ahora, científicos británicos desarrollaron un escáner facial tridimensional que se esperan ayude a acelerar el diagnóstico de estos raros trastornos genéticos.

Según los investigadores, el programa de computadora desarrollado por Peter Hammond, científico del Instituto de Salud Infantil de la Universidad de Londres, ha demostrado ser 90% exitoso.

Para hacer un buen diagnóstico hace falta un buen genetista, pero patologías genéticas tan poco frecuentes a menudo pueden pasar desapercibidas, por lo que la tecnología utiliza fotografía tridimensional para trazar un mapa de la cara del paciente (niños en lo general), con lo que posteriorMENTE pueden comparar las características de esta cara con un banco de imágenes tridimensionales de individuos que sufren los trastornos genéticos conocidos.

Existen más de 700 trastornos genéticos que causan modificaciones en el rostro de una persona. Las mutaciones genéticas afectan el espacio entre los ojos, la posición o forma de las orejas, la prominencia de la boca y quijada y el ancho y largo de la cara. Pero en ciertas condiciones genéticas, las diferencias faciales pueden ser muy sutiles y pueden ser casos muy raros, lo que hace extremadaMENTE difícil a un diagnóstico inicial.

Por ejemplo, la gente que sufre Síndrome de Williams, que ocurre en uno de entre cada 10.000 o 20.000 nacimientos, y se destaca por manifestarse en una nariz pequeña y respingona, boca prominente y quijada pequeña.

Los individuos con síndrome de Smith-Magenis, que afecta a uno de 25.000 nacimientos, tienen nariz chata y labio levantado; mientras que el síndrome de Fragilidad X, con una incidencia de uno en 4.000 nacimientos, se identifica en un rostro largo y estrecho y orejas grandes o protuberantes.

Segùn los especialistas, el escáner será una ayuda importante porque significará una reducción de las diversas posibilidades de enfermedad. Si se presenta a un niño con una patología desconocida, se podrá enfocar al especialista y reducir el número de pruebas genéticas que se necesita llevar a cabo.

Pero lo más importante para estos niños, es lograr un diagnóstico temprano del trastorno para poder ofrecerle el tratamiento y cuidado adecuados; ya que estos trastornos a menudo están relacionados con otras condiciones.

Los niños con síndrome de Costello, por ejemplo, son propensos a desarrollar tumores por lo que se les debe analizar cada seis meses. Así que la herramienta además aporta algo muy útil porque podrá ser utilizada a distancia, enviando la imagen 3D del chico en estudio y colocarla en la base de datos en cualquier lugar del mundo para orientar al experto hacia determinada patología.

La tecnología se está utilizando actualMENTE en un hospital de Londres, pero se espera que otros hospitales en el país comiencen a usarla, por el momento.

El profesor Hammond seguirá recolectando datos para incluir en su base las enfermedades genéticas de cada sexo y cada grupo étnico.